喜得千金应该是件开心的事儿,然而广西一对夫妇两月大的女婴哭起来像猫叫,听得人心里瘆得慌.经医生诊断,女婴患上了世上罕见的猫叫综合征,一种因5号染色体短臂缺失引起的基因畸形遗传病,发生率为十万分之一.全世界只有200例,我国仅20例左右,目前尚无治愈方法.

今年初,从广西来中山古镇打工的陈氏夫妇喜得千金.但在女儿两个月时,夫妻俩发现她出现吞咽困难、抽搐等症状.更奇怪的是,女儿比普通新生儿爱哭,且哭声像猫叫,听得人心里瘆得慌.于是陈氏夫妇将女儿带到中山博爱医院就诊.医生发现,女孩面容特殊,脸呈圆形满月状,两眼距离过宽,外眼角向下倾斜.一听孩子的哭声,医生建议患儿立即作染色体核型检测.结果显示,女孩得了世上罕见的染色体疾病——猫叫综合征.

医师介绍,猫叫综合征是一种因5号染色体短臂缺失引起的基因畸形遗传病,发生率为十万分之一.患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫.该病在国内外都很少见,目前没有可治愈方法.目前,患儿情况稳定,已回家休养.

朱建萍说,猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致.引起基因突变的原因很复杂,如外界环境污染,接触大剂量黏合剂、油漆,一定剂量的X射线或核辐射等.另外,病毒感染也是其中一个致病因素.据了解,其母亲是一名公司文员,怀孕期间,在多所医院做过产前检查,均没有发现任何异常.而且,陈氏夫妇健康状况良好,已产有一子,并无此特殊疾病.

医生提醒新婚夫妻,要做好婚前的各项身体检查与咨询,特别要详述家族病史,排除遗传的可能性;发现怀疑有遗传病的,可在胎儿17周作羊水穿刺,可提早检测患病可能.